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单倍型图启动

六个国家的财团正在进入一项大规模的新基因组学项目,以确定常见疾病背后的基因。美国国立卫生研究院(NIH)今天宣布已经获得了1亿美元用于构建所谓的单倍型图谱的3年努力可能会花费数月。但即使该项目被大张旗鼓地宣布,许多细节仍然是粗略的。

HapMap的想法,因为它非正式地知道,在科学家发现人类基因组具有令人惊讶的结构化架构后不久就出现了大块的DNA,称为单倍型,被认为只有少数几种变体。一种流行的理论是,不同的单倍型可能意味着从癌症到糖尿病的健康和疾病之间的差异。研究人员计划检查200到400个遗传样本来自非洲,亚洲和美国的四个人群。(之前的研究表明,单倍型模式在一定程度上基于祖先而不同。)

对HapMap提供完整医学答案的潜力持热情态度人类基因组序列尚未提供,美国国立卫生研究院铺平了道路,计划在今年年初投入4000万美元。从那时起,加拿大政府开始投入不到1000万美元,最近又在英国Hinxton的WellcomeTrustSanger研究所投入了约2500万美元。日本,中国和SNP联盟-一个寻求人类基因组不同版本之间遗传差异的公私组织-也加入了这个问题。

工作有望在参与者开始之际尽快开始在美国和国外的基因组中心就该项目的一些基本规则达成一致,这可能是自人类基因组测序以来最笨拙的合作。例如,他们尚未确定数据收集将如何标准化,确切地说如何构建地图,或者如何分配工作。

“我们已经学会了如何找到好的方法桑格研究所人类遗传学负责人大卫·本特利说:“他们注意到,与人类基因组计划不同,该计划对30亿个精确定位的DNA进行了测序,这里没有人知道会发生什么。”p>

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